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缺陷

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有-种。中国出生缺陷防治报告（）中指出，据估计我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

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原因

出生缺陷的发生原因有哪些？

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

1.遗传因素

龙生龙凤生凤。父母的一些特征被传递给后代。

显性遗传病：父母患某种遗传性疾病，通过精子或卵子向子代传递形成，比如：多指畸形，如果父母一方为多指畸形，则其后代患多指畸形的概率为1/2。

隐性遗传病：父母是遗传病致病基因的携带者，不会发病，但若致病基因同时传递给后代，可导致发病。比如：父母为同型地中海贫血的携带者，且同时将致病基因传递给了其后代，则后代可能患重型地中海贫血的概率为1/4。

自发变异：父母均正常，父母并不是遗传病患者或携带者，但由于其卵子或精子收到不良环境的影响，造成的精子或卵子的遗传物质受到损伤，如基因突变或染色体畸变，则后代会患上遗传病。

2.环境因素

化学因素—苯及苯系列物质、甲醛、化学药物、烟酒等

物理因素—X射线、电磁波、红外线等

生物因素—如感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒等

营养状况—营养过剩或营养不足。例如，叶酸缺乏可造成神经管缺陷

3.常见的出生缺陷

1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。6.四肢：多指、并指畸形，肢体缺陷或环状索带压迫。7.肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。

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咨询

孕前优生咨询很重要

孕前优生健康检查的时间：孕前3个月（3-6个月）

孕前优生

备孕夫妇需在孕前3-6个月进行一次优生咨询；

夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；

曾生育过遗传病患儿的夫妇；

不明原因智力低下或先天畸形患儿的父母；

不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

婚后多年不育的夫妇；

35岁以上的高龄妇女；

长期接触不良环境因素的育龄青年男女；

常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

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备孕

备孕应该怎么做呢？

孕前3-6个月应按以下要求进行准备：

有准备、有计划的妊娠，避免大龄生育；

合理营养、适当锻炼；

积极预防及控制慢性疾病和感染性疾病；

谨慎用药：计划受孕期间尽量避免使用药物；

避免接触生活及职业环境中的有害有毒物质，避免密切接触家畜；

保持健康的生活方式，保持心理健康；

孕前医学检查。

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活动

年9月11日上午，由四川省卫健委、成都市卫健委等部门主办，金牛区卫健局、金牛区妇幼保健院、金牛区荷花池社区卫生服务中心承办的以“出生缺陷早预防，健康中国我行动”为主题的“中国预防出生缺陷日”宣传活动在金牛万达广场隆重举行。

本次主题宣传活动形式多样、内容丰富，通过文艺表演、青年夫妇宣读倡议书、专家知识科普、播放宣传片等形式，为市民普及预防出生缺陷的相关知识。

文艺表演

宣读倡议书

青年夫妇宣读预防出生缺陷倡议书，号召所有适龄夫妇积极行动起来，自觉接受婚前医学检查与孕前优生健康检查，做预防出生缺陷的先行者。

知识宣传

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现场义诊

辖区内14家医疗卫生机构儿童保健、优生、遗传咨询专家为活动现场市民提供了优生优育咨询、义诊服务，并发放宣传资料，获得一致好评。

本次宣传活动以多种形式普及了预防出生缺陷知识，现场发放了各种宣传资料余份，计划生育免费避孕药具余只，义诊余人次，收到了很好的宣传效果。

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