美国范德比尔特大学医学中心的研究人员说，在对人体胰腺组织进行细胞分析时发现了一个意想不到的结果，揭示了有关一种罕见糖尿病的新信息，并强调了基因检测对一些诊断为1型糖尿病的人的重要性。这项研究的中心是一名33岁的男性捐赠者的胰腺组织，他死前17年被诊断出患有1型糖尿病，并接受了治疗。该研究小组还希望，本月发表在《临床研究杂志》(JournalofClinicalInvestigation)上的这项研究，将对该组织供体的家人以及其他被诊断患有这种罕见糖尿病的人的未来健康产生积极影响。利用范德比尔特大学的基础设施研究糖尿病患者的胰腺和胰岛，范德比尔特大学的研究人员最近发现了糖尿病的病因。作为这些研究的一部分，RachanaHaliyur博士在显微镜下观察到一个供体组织绿色区域的染色图像，发现了一些令人惊讶的现象，这表明大量产生胰岛素的细胞出人意料地出现了。这让她怀疑这个人是否真的患有1型糖尿病。“在1型糖尿病中，产生胰岛素的beta细胞并不常见，也很难找到，尤其是在患病17年后，但这位捐赠者有很多beta细胞，”哈利尤尔说。她目前正在范德比尔特大学医学科学家培训项目(MSTP)中攻读医学学位。“实际上，他的细胞数量在正常范围内，但在临床上，他表现得好像没有分泌胰岛素的细胞，需要胰岛素治疗。”当一个人的胰腺分泌的胰岛素太少(如1型糖尿病)，或者一个人的胰岛素输出减少，对胰岛素的反应不佳(如2型糖尿病)，就会发展成糖尿病。这会导致血液中的糖分含量过高。虽然1型和2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，但研究表明，高达4%的糖尿病患者有由单一基因(单基因)突变引起的遗传性糖尿病。由于他们出人意料的发现，范德比尔特大学的研究小组与芝加哥大学的研究人员合作，检测了捐赠者的DNA中与单基因糖尿病相关的基因，发现了一种致病的HNF1A变异。已知在胰腺、肝脏和肾脏中发挥重要作用的HNF1A基因的变异导致了最常见的单原性糖尿病。Vanderbilt的科学家XinTong博士、MarcelaBrissova博士、RolandStein博士和RaymondBlind博士与Haliyur合作进行了广泛的功能和分子分析，包括确定突变如何影响蛋白质的功能和结构。他们发现患者的细胞对葡萄糖没有释放胰岛素，这导致了类似1型糖尿病的症状。然而，他们也发现，胰岛素释放的其他途径得以维持，并可能受到刺激。他们建议，通过使用最常用的治疗2型糖尿病的glucagon-likepeptide-1(GLP-1)激动剂(GLP-1)来靶向胰岛素分泌的这些途径之一，可能比目前治疗这种糖尿病的磺酰脲类药物更可取。磺脲类药物治疗常伴有严重的低血糖副作用(低血糖)。哈利乌尔说:“从来没有人用这种方法研究过这种糖尿病患者的胰腺，尽管这只是一例，但我们学到了很多。”但是他们的工作还没有完成，她补充说。作为标准研究程序的一部分，捐赠者的胰腺组织被“去识别”，这意味着它与临床数据有关，但没有提供姓名等标识符。领导的团队,吉尔林德纳,地中海,Haliyur,正在与艾伦·莱特克莱顿JD,医学博士,生物医学伦理和社会中心的共同创始人,范德比尔特的机构审查委员会(IRB),国际医学发展研究所(IIAM)和器官组织与捐赠者的家庭分享他们的发现。他们计划建议潜在受影响的家庭成员对这种罕见的遗传性糖尿病进行诊断性基因检测。“这是一个呼吁卫生保健团队照顾人似乎1型糖尿病考虑一个人是否可能会有这种罕见的糖尿病,”论文的资深作者说,阿尔文,医学博士,教授乔·c·戴维斯在范德比尔特大学医学院生物医学科学和范德比尔特糖尿病中心的主任。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇