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近一年在工作中，遇到前来就诊的小儿先天性畸形的病例越来越多，当家长面对孩子有这方面的问题时，往往都是措手不及，都有很多疑问。下面我就简单的分享一下，部分小儿先天性畸形的知识，希望对有这方面需求的家长们，提供一点小小的帮助。对于那些不可避免的先天畸形新生儿，希望每一个家长都要用积极向上的正确的心态去看待问题面对生活。给孩子一个美丽快乐的童年。

畸形？

人类骨骼系统发育存在正常差异，如果差异超出正常范围而影响功能，视为畸形。先天性畸形在出生前或出生时业已存在。

先天性胫骨假关节

先天性胫骨假关节是矫形外科医师所遇到的最难治疗的一种骨不愈合。由于胚胎发育中胫骨1/3处不能横向生长而变细，导致出生前即有胫骨前弯，并在出生时或生后发展为假关节。本病年由Hatzoecher首先报道，本证常常合并神经纤维瘤病。

先天性尺骨发育不良

先天性尺骨发育不良又称为轴旁尺侧半肢畸形，包括尺骨缺如和尺骨发育不全，常合并手指畸形。有报道该畸形为隐性遗传，或x连锁隐性遗传。可并发一些先天性综合征和心血管异常。

并指

并指是手部常见的畸形。畸形表现不一，有的只是在两指之间有不完全的皮蹼，骨和关节无畸形。较重者，两个以上手指的皮肤与皮下软组织合并在一起，指甲各自分开。严重者各手指合并，同时有骨的分节不完全和多发的关节畸形。此外，有的指端融合，即末节指骨和指甲融合，手指的其余部分正常。并指大都发生在中指和无名指之间，而且两手均有畸形。部分患儿有遗传性。一些患儿并发指骨融合畸形，短指，多指，同侧胸大肌发育不良。该畸形也见于Apert综合征，poland综合征及先天性束带。多个手指有并指者影响手的功能。

巨指

巨指是指某些个或数个手指甚至全手肥大。这种过度生长可能继发于种种发育异常疾病，或者是一种原发性疾病。分类：原发性巨指包括成比例生长及加速生长。继发性巨指包括血管瘤，淋巴瘤，神经纤维瘤病，纤维发育不良，脂肪瘤，纤维瘤，神经的纤维错构瘤。对于不同的继发性巨指，过度生长的组织可能各不相同。

浮动拇指

浮动拇指表现为第一掌骨先天性缺如，拇指发育较差，鱼际肌缺如，屈拇长肌和伸肌有一些活动功能。对无功能者往往在接近1岁时切除浮动的拇指，并行示指拇指再造。

缺指和裂手

缺指和裂手是一种少见的遗传性缺陷。可分中央型和边缘型两种。中央型表现为示指，中指和无名指缺如，有时掌骨我缺如。手掌部裂开，将手分成两部分，形如龙虾爪手。称为裂手。裂手代表手的中央部分完全或分纵向发育缺陷，肘，前臂及腕往往发育正常。常伴有多指和手指发育不良，且同时侵犯手及足，呈现常染色体显性遗传。

羊膜束带综合征

羊膜束带综合征是指部分羊膜破裂产生纤维束或纤维鞘，使胚胎或胎儿与羊膜带粘连束缚、压迫、缠绕胎儿，由于羊膜束带的缠绕，影响受累部分，特别是肢体的血液供应，导致多种畸形。羊膜带综合征的发生率与出生活婴之比为7.8∶。

桡拐手

正常的手在前臂有两根骨头，一个是桡骨，一个是尺骨，对于桡拐手，桡骨发育不良，造成手偏向拇指一侧，同时伴有拇指缺损或发育不良。大多数桡拐手患者，不仅有骨关节的发育不良，还有肌肉等软组织的发育异常。肌肉和神经会出现排列异常甚至缺损。最严重的类型会引起手部、腕部、前臂甚至肘部严重的功能障碍。整个上肢会明显短于正常，前臂明显弯曲，肘关节及手指僵硬。拇指明显短小或缺损。桡拐手属于先天性畸形，至今病因不明，但有一点是明确的，桡拐手的产生和患儿母亲的生活习惯及孕期的行为无关。

多指

多指是手部最常见的畸形之一。其中有些畸形有遗传性，如中指及手指多指通常为常染色体显性遗传。诸如镜手和五指多指等复杂畸形也属于多指这类。不少病人同时有并指，短指和其他先天性畸形。此畸形可简单分为三类:①异常的软组织块，其中无骨，关节或肌腱，与正常骨无连接；②一个重复的手指，包括骨，关节，肌腱等，近端指骨分叉或与一个掌骨头或分叉的掌骨形成关节；③完全额外的手指，包括一个完全的掌骨，畸形借外观即可诊断。每一病人宜摄x线片以明确指骨和掌骨的发育情况，确定畸形的类型，有时须结合手指的功能来确定赘生指。多指依次发生部位分为桡侧多指，中央多指及尺侧多指。

先天性拇指腱鞘炎（扳机指）

拇指屈曲的肌腱称为屈拇长肌腱，有一个环形的称为A1滑车的结构将该肌腱包绕，A1滑车挛缩，引起拇指屈曲受限。多数认为是先天性的。发生率：1岁以内的孩子中大概千分之三。

其他

医院（医院）13A运动医学关节疾病科