▲题图：这条鱼在乎
路人："这水洼里小鱼足有几千条，你救得来吗？"
小男孩：“我知道”
路人：“那你为什么还捡呢？谁在乎？”
小男孩：“这条鱼在乎……”
本文重点关键词：PKU患儿；可治性遗传代谢病；基因诊断；临床分型；
及早诊治；特殊饮食
导读“这就是现代科技的力量，于你于我也许只是报刊上的一则报道，但是对于惶惶不安，焦急等待的父母来说，那就是关键的一根救命稻草。"“出现异常症状，需要进一步基因检测的指征很多，这里不能一一列出，”“医院就诊，医师考虑到遗传因素致病可能，就可以进行相应的遗传病基因检测”。
▲图：各种关于PKU患儿的咨询（来自好大夫）
现在随便从网上搜索一下，我们都能看到许多有关未知病因，尤其是儿童的求助帖。孩子们的各种情况牵动着父母的心。然而对于这些问题，医院并不一定就能得到确切的回答，尤其是存在不是常见疾病的可能情况下，但随着现代生物技术的迅猛发展，新技术也许能给我们想要的答案，不再延误病情。
1现状
可治性遗传代谢病
但需越早诊治效果越好！
1、现状：苯丙酮尿症（PKU）现如今是临床熟知的一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，它已经成为了可治疗、可预防的疾病，实属遗传代谢病防治史的典范。
我国发病率该病最早被挪威医生FOlling发现，历史距今将近80余年。不同国家地区发病率有所不同。白人和东亚人1/~1/，亚洲国家如日本：1/,中国台湾1/万。根据我国万新生儿筛查资料统计，患病率约为1/,北方高于南方，绝大多数（85~90%）为PAH缺乏型，少部分（10%~15%）为BH4缺乏型。
2疾病根源
吾之蜜糖彼之砒霜
八大必需氨基酸之一却成了罪魁祸首
苯丙氨酸赫赫有名的常人八大必需氨基酸之一
却有这么一群人，由于PAH基因突变，导致苯丙氨酸无法顺利转变为酪氨酸。苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其他辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏造成苯丙氨酸蓄积，并转化为苯丙酮酸，并从尿中大量排出。（更复杂点描述，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。）
▲图：苯丙氨酸和酪氨酸代谢异常
我知道这样的通路图。。。。
很少有人喜欢看
所以，转化为漫画，可以简单的以下理解：
在很久很久以前
有个叫PHA基因的乖宝宝
和一个勤勤恳恳的小搭档：BH4
他们俩平时的日常工作
就是日复一日
年复一年的
打怪通关
即
把来自于各种食物中的
苯丙氨酸
进行变身变身变身
终成“嘘嘘”中的一种成分
如下图
然鹅！！！！！！！
人生要是这么容易通关
就不会有人艰不拆这个词了好么
所以，出现了基因突变这么号恶霸
江湖人称“霸天哥”
霸天哥手下，有不少小马仔
譬如点突变啦小片段缺失啦大片段重复……
于是
一向忠于岗位的乖乖宝宝
PAH基因
变异了！
而他的小搭档BH4势单力薄
孤掌难鸣
于是
曾经是蜜糖的苯丙氨酸
成为了有毒的砒霜！
4重点：及早诊治！！！！！！！！！！
基因检测PAH基因
苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施
怎么检查？
（一）血苯丙氨酸测定
（二）尿液蝶呤谱分析
（三）基因基因基因重要事情说三遍
需要鉴别诊断的：
（一）与四氢生物蝶呤缺乏症的鉴别
（二）与酪氨酸血症Ⅱ型的鉴别
（三）希特林蛋白缺乏症的鉴别
常见症状：
智力低下、头发黄、鼠尿味、肤色白、运动、语言发育落后的症状
及时要多及时？？
出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害。
治疗越晚，对脑的损伤越明显。
因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。
日本学者大浦敏明等研究了PKU患者的初诊年龄与DQ/IQ的关系，研究结果表明，随着初诊年龄的推移，DQ/IQ越来越低，但以初诊年龄在出生后3～18个月者DQ/IQ的下降程度最明显。美国Jrvis收集了欧美新生儿疾病筛查开始以前的3岁以上的PKU患者的DQ/IQ，有近80%的患者IQ低于30，为重度智力低下患者。日本虽有若干轻型患者，但仍有约70%的患者IQ低于50，为中度或重度智力低下患者
需要联系检测该基因，或者对其他代谢病相关基因想查阅更多专业产品信息，涓鐧界櫆椋庡尰闄㈠井淇?涓鐧界櫆椋庡井淇¤处鍙?
