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我们临床诊疗的糖尿病约95%都是2型糖尿病和1型糖尿病，但是不能忽略特殊类型糖尿病尤其单基因糖尿病的诊疗。虽然单基因糖尿病在糖尿病人群中＜5%，但因人口基数巨大，估算我国有上百万的单基因糖尿病患者，而其中超过80%被误诊、误治，这对患者个人、家庭甚至社会都是灾难性的。

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是一种由于单基因突变导致β细胞功能缺陷的特殊类型糖尿病，是单基因糖尿病中最常见的临床类型。MODY的特征性表现包括：发病年龄早，呈常染色体显性遗传，存在β细胞功能缺陷，但有一定的胰岛素分泌能力，无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据。

作者介绍

张前进医生

徐州医院内分泌科主任，副主任医师、讲师、硕士研究生，宿迁市医学会内分泌学分会副主任委员、宿迁市医学会中西医结合分会副主任委员，对内分泌疾病尤其疑难、少见/罕见病保持浓厚兴趣，经常通过个人